兒童腦腫瘤重大突破—華裔醫生Dr. Annie Huang
了解ETMR
多層菊形團胚胎性腫瘤（ETMR）是中樞神經系統罕見的小圓形藍細胞腫瘤，並且是兒童中通常遇到的最具侵襲性的腦腫瘤之一。
胚胎性腦腫瘤是0至14歲兒童中診斷出的最大類型的惡性腦腫瘤。 ETMR現在越來越被認為是一種明顯具有攻擊性的腦腫瘤，大多發生在4歲以下的嬰幼兒中，長期存活率僅為10％至20％。
重大進展
十年前，由SickKids病童醫院的研究人員主導的一項關於兒童腦腫瘤（ETMR）的研究方面取得了重大進展。在迄今為止關於這種罕見腫瘤的最大的報告中，研究人員與國際科學家團隊一起發布了有關ETMR的新信息，這些信息首次提供了疾病快速發展的原因並提供關鍵治療的線索和見解。
“2009年，我們發現了C19MC基因簇作為ETMR的遺傳標記。從那以後，我們對這種疾病的生物和治療理解進展有限，”身為醫學博士，小兒腦腫瘤項目和細胞生物學高級科學家， SickKids的亞瑟和索尼亞拉巴特腦腫瘤研究中心醫學博士，以及多倫多大學兒科學、醫學生物物理學、實驗室醫學和病理學教授的Annie Huang，說到，“現在，我們不僅重申C19MC作為一種疾病標記物，而且還發現了該基因的非常規特徵，為準確診斷和更多治療選擇提供了希望。”
深入研究
這項發表在7月8日的癌症細胞中的研究，強調了C19MC是推動這種罕見的兒童期腦癌發展的主要基因。在進一步研究其遺傳特性後，研究人員還發現了一條可以解釋ETMR侵略性的線索。
“我們的調查結果令人驚訝。我們發現C19MC不是一個傳統基因- 它本質上是一個由多個複雜循環和超級增強劑推動的強大動力，”Annie Huang說，“這對於開始開發這種罕見疾病的真實模型具有重大意義。”
關鍵突破
C19MC基因的類似漩渦成分的發現，提供了驅動多產細胞生長的關鍵線索，並維持了ETMR特徵的癌症狀態。它也提供了治療上的突破 – 遺傳迴路的存在可能意味著ETMR易受某些形式的干預。
“發現一種強大的致癌環路，助長了ETMR的可持續性，在這種形式的癌症中呈現出一種治療上的脆弱性。有了這些信息，我們可以第一次開始探索控制這種疾病的侵略性的治療措施，”Annie Huang說到。
精準診斷治療
研究人員做到了這一點。集體研究結果揭示了一類名為溴結構域抑製劑的藥物促進ETMR細胞死亡的能力。將來，針對溴結構域的藥物可能代表了有希望的ETMR治療方法;希望這可能會導致患有這種高致命性腦癌的嬰兒的生存機會增加。
Annie Huang解釋到，“這是我們第一次發現針對這種疾病的線索。憑藉這一突破性的發現，我們可以開始更好地診斷幼兒的ETMR。探索除輻射以外的治療方案，並釋放精準醫學的力量。”
突出貢獻
由於Annie Huang在該領域的成就，她被任命為加拿大罕見兒童腦腫瘤研究主席。目前的研究結果將被添加到由Annie Huang建立的全球Rare Brain Tumor consortium和ETMR腫瘤庫中，該庫擁有來自全球40多個國家的111個中心的3,000多種罕見腫瘤。這些研究結果，顯示出研究罕見的小兒腦腫瘤如何能夠提供寶貴的腦發育分子機制的寶貴見解。
